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Atto Camera

Risoluzione in commissione 7-00136presentato daBIONDELLI Francatesto diGiovedì 17 ottobre 2013, seduta n. 99

La XII Commissione,
premesso che:
la sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine;
è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un'incidenza stimata di circa una ogni 10.000 neonate. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo compreso tra i 6 e i 24 mesi, però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l'uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre, le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani (tipo lavaggio) e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta una microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, ma l'incapacità di parlare, l'aprassia e le stereotipie manuali persistono, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l'incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l'iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L'ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i 10 anni;
dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica, sono stati fatti numerosi passi avanti. Attualmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1;
nel 2000 il reparto di genetica medica del policlinico di Siena ha dimostrato che anche la variante con conservazione del linguaggio è causata da mutazioni in MECP2. Più recentemente ha contribuito all'identificazione di un secondo gene localizzato sempre sul cromosoma X, CDKL5, coinvolto nella variante Rett con convulsioni ad esordio precoce. Si tratta dell'identificazione di un terzo gene responsabile della variante congenita della sindrome: il gene FOXG1;
la scoperta è stata resa possibile grazie alla combinazione di tre elementi chiave: l'intensa attività assistenziale offerta dall'azienda ospedaliera universitaria senese attraverso la neuropsichiatria infantile (circa 200 pazienti all'anno), l'avanzamento tecnologico (piattaforma array-CGH) e l'attività di ricerca del reparto di genetica medica sostenuta sia dall'università di Siena che da Telethon,

impegna il Governo:

ad individuare risorse da destinare alla ricerca con l'obiettivo fondamentale, da una parte, di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura della sindrome di Rett e dall'altra, di sostenere la ricerca clinico-riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da sindrome di Rett si trova quotidianamente ad affrontare;
a supportare, per quanto di competenza, la formazione di medici e terapisti;
ad assumere iniziative per creare centri di riferimento specializzati nella sindrome di Rett per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia.
(7-00136) «Biondelli, Amato, Ascani, Arlotti, Bazoli, Antezza, Amoddio, Bargero, Baruffi, Basso».